小张（化姓）是一名21岁的学生，5年前出现乏力腹胀，到当地医院就诊提示脾大，建议必要时切脾治疗。三个多月前出现乏力、腹胀加重，偶有恶心，血常规提示血小板减少，腹部B超提示脾明显肿大，当地医院再次建议切脾治疗。年纪轻轻就要切去脾脏，小张及家人痛苦不已，四处打探治疗肝脾疾病的名医名院，最终来到南京市第二医院汤山分院肝病一科就诊。专家细心诊治、抽丝剥茧，最终发现造成小张脾肿大的原因是戈谢病。

  该科主任医师吴卫锋接诊后，仔细查看：小张形体消瘦，肝脾均能触及肿大，脾脏肿大更加明显。考虑患者比较年轻，他还是想明确脾大的病因再决定下一步的治疗。

  脾脏肿大的常见原因有哪些？吴卫锋介绍，一是淤血见于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性缩窄性心包炎、特发性非硬化性门脉高压症。二是血液病，见于各种类型的急慢性白血病、红白血病、红血病、恶性淋巴瘤等。三是结缔组织病，如系统性红斑狼疮、幼年类风湿性关节炎。四是组织细胞增生病，如勒-雪氏病。五是脂质沉积症，如戈谢病。

  通过常规检验+影像学检查，均未发现明显异常。但是进一步肝穿发现小张有轻微慢性肝炎，伴门脉增高，考虑戈谢病可能。原来，小张早在8岁时因右侧股骨头无菌性坏死行人工关节置换术，17岁和18岁又分别行右侧股骨延长手术。临床中脾大伴血小板减少+骨病患者，正是戈谢病的高发人群。对小张进一步做了骨穿及基因检测等，结果真相大白，原来造成脾肿大的原因就是戈谢病。

  吴卫锋解释，戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。该病患病率低，中国每十万人中的患病率为0.2-0.51，国内已知确诊患者仅有400余。

  进一步完善检查，小张被确诊为戈谢病Ⅰ型（非神经病变型），予以相应治疗后，病情明显好转。吴卫锋表示，如果当初贸然切脾，切除后大量代谢物质在肝脏和骨骼蓄积，可能加速肝肿大和骨骼破坏，非但无法好转，还会导致病情恶化。“在临床工作中，切不可头疼医头，脚痛医脚，综合诊治、细心观察，才能让患者获得最合适的治疗。”

通讯员 朱诺 现代快报+记者 任红娟