全世界已知的7000余种罕见病，有80%为遗传性疾病，仅有不到5%的病种有药物可治。然而，每年动辄几十到上百万的费用，且需要终身治疗，这又是一道生死门槛线。2月28日是第十五届国际罕见病日，在江苏省医学会罕见病学分会发起的“关爱罕见、点亮生命”罕见病日主题活动上，记者了解到，江苏在保障罕见病患者治疗上，搭建起了“多方共付”模式，多层次的保障体系让患者医有所药、药有所保，给更多家庭送去希望。

江苏省医学会罕见病学分会发起的“关爱罕见、点亮生命”主题活动今日上午举行。

17岁庞贝病儿从轮椅上站起来了

生活在常州的佳佳（化名），今年17岁，她是一名庞贝病患者。9岁的时候，她就确诊了。她起坐困难，无法自由行走，甚至都无法自由呼吸。当时国内没有特效药，她只能等。后来，特效药上市了，但药物成本昂贵。

去年7月，江苏把庞贝病纳入了罕见病专项用药保障，同年12月，江苏医惠保1号的推出，又多了一道普惠性商业险补充，极大的减轻了罕见病患者的用药负担。现在通过多方共付后，佳佳每年的治疗费，家庭自付部分从过去的近百万降低到了10万以内。

现在佳佳每月两次定时到南京市儿童医院就诊。第一次用上药后，发现右腿能抬起来的激动，到现在开始能脱离轮椅，慢慢走上一段路的进步，每一次治疗的变化和感受，佳佳都在本子上详细地记录下来。佳佳也想通过捐献遗体的方式，回报社会，为医学的发展做出点自己的贡献。

病人分享求医路的心路历程。

江苏5种罕见病治疗费大大降低

针对罕见病的诊疗，去年江苏省医保局等多部门联合出台了相关政策，将确诊患有戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象。保障对象在定点治疗机构治疗第一批五种罕见病的，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的指定药品费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例为80%-90%之间。

今年江苏省医学会罕见病学分会还联合南京市儿童医院、江苏省妇女儿童福利基金会等共同发起了“罕见病医疗援助工程—江苏专项”，借助相关基金会及社会团体的力量，为江苏省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，推动患者获得持续有效治疗。

孩子们的作画，让罕见病不“罕治”

“确诊难”、“就诊难”在改善

戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症的发病机制一样，都是因为酶活性丧失，无法代谢人体产生的代谢废物，从而难以维持人体内环境的稳定，引起多脏器受损。这组病被称为溶酶体贮积症，因为确诊患者少，被称为罕见病中的罕见病。

为了帮助更多罕见病群体早诊早治、治疗可及，江苏在探索罕见病的诊疗上一直走在前列，此前江苏以溶酶体贮积症为抓手，成立了江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组。

张爱华教授。

江苏省医学会罕见病分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华告诉记者，数据显示，罕见病整体延误诊断时间是7年，而发病率低、诊断困难、特别是错诊、漏诊率高，往往也会使患者错过最佳诊疗时机。有了这个抓手后，通过省内罕见病诊疗协作网内的各大医院牵头，利用科普、培训等方式，提高对罕见病的认识和诊断能力。同时组建了工作团队，从发现、治疗、用药等各方面积极应对当前罕见病的确诊难、就诊难等问题。从体系的建设上去进一步完善，帮助更多的罕见病家庭走出困境。

通讯员 于露露

南京日报/紫金山新闻记者 蒋晓春