现代快报讯 （通讯员 刘歆韵 记者 陆文杰）P-J综合症对很多人来说是个非常陌生的名词。这是一种常染色体显性遗传病，又称为黑斑息肉综合征，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。普通人群患病率大约在二十万分之一左右，可谓相当罕见。

        近日，常州市第二人民医院胃肠病中心便收治了一位罹患该种罕见病的花季少女。小路（化名）今年19岁，20多天来间断性出现不明原因的大便出血，虽然每次都不是太严重，但反复发作的病症还是很令她担心。于是，在家人的陪同下，小路决定前往常州市第二人民医院就诊。

        为了寻找病因，医院为小路安排了无痛胃肠镜检查。然而腔镜一进入姑娘的消化道，医生便被视野中的景象震惊了。只见小路的整个大肠，到处布满了大大小小的息肉，数量多达数百余枚！

        仔细回想，疾病并非毫无征兆。小路从小便比旁人更容易发生腹痛腹泻等情况，但始终没有引起太多重视。而经过询问，医生了解到，小路家也不是第一次出现这样的病例了。她的父亲3月前同样发现患有严重的肠道息肉，情况比小路现在更糟：息肉数量更多，体积更大，部分瘤体甚至已经发生癌变，并且进行了肠道部分切除术。

        这是非常典型的家族遗传性PJ综合症。这种疾病大部分是STK11（LKB1）基因突变引起。患者口唇黏膜往往会出现黑斑，胃肠道则生长大量息肉。当息肉过多，过大时，可引起肠梗阻、肠出血、息肉癌变等并发症。常州二院胃肠病中心副主任医师林敏介绍，由于疾病具有遗传性，患者子女的患病率通常也比较高。

        替小路扫清消化道内的息肉，不是一个简单的问题。她的息肉广泛分布在全结肠直肠内，数量众多、形态各异、大小不等，切除过程费时、费力，需要进行分阶段多次内镜下切除。另外，如此多的息肉有一定的癌变概率，切除过后还需要仔细甄别它们的病理状态，需要尽早将这些高风险的息肉切除。所幸，在胃肠病中心团队的努力下，小路的部分大病灶及高风险的息肉基本被清除，经过观察，已于近日顺利出院。

        林敏表示，PJ综合症不可能完全治愈，且此病息肉具有多发性、复发性、易于癌变性的特征，这就需要患者做到早检查、早诊断、早治疗。目前采用内镜微创治疗控制该疾病是首选治疗方法，也极大地降低了患者的手术风险，但对于息肉数量、大小均超出内镜处理能力的病例，还是应尽早行外科手术治疗。市民朋友如果无明显诱因在口唇、面部、手足等部位出现黑斑，应提高警惕，及时就诊，必要时做胃肠镜及基因检测。而50岁以上人群，.具有胃肠道肿瘤家族史或本人有肿瘤病史者，也建议定期复查胃肠镜，以防止消化道癌变。